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Fibrosis quística en bebés

Fibrosis quística en bebés

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética potencialmente mortal. Un niño con FQ tiene un gen defectuoso que afecta el movimiento del cloruro de sodio (sal) dentro y fuera de ciertas células.

El resultado es una mucosidad espesa, espesa y pegajosa; sudor salado; y jugos digestivos espesados. Las secreciones de moco espeso pueden obstruir los pulmones, lo que hace que un niño con FQ sea muy propenso a tener dificultades respiratorias, infecciones pulmonares (el moco proporciona un ambiente rico para las bacterias) y, finalmente, daño pulmonar severo. Y cuando los fluidos digestivos espesados ​​del páncreas del niño no pueden llegar al intestino delgado para descomponerse y absorber los nutrientes de los alimentos que ingiere, también puede tener problemas digestivos y de crecimiento.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la fibrosis quística en los bebés?

Entre el 15 y el 20 por ciento de los bebés recién nacidos con fibrosis quística tienen algo llamado íleo meconial al nacer. Esto significa que su intestino delgado está obstruido con meconio, la sustancia verde alga que sale en la primera caca de un bebé. A veces, el intestino se retuerce o no se desarrolla adecuadamente como resultado. El meconio también puede obstruir el intestino grueso, en cuyo caso el bebé no defecará durante uno o dos días después del nacimiento.

Otros bebés con FQ están bien al nacer, pero luego desarrollan problemas para respirar o parecen no poder aumentar de peso en las primeras cuatro a seis semanas. El crecimiento deficiente es uno de los primeros signos de la FQ. Los padres también pueden notar una tos persistente y sibilancias.

La tos y las sibilancias no son exclusivas de los niños con FQ, por supuesto. Estos síntomas pueden ser causados ​​por bronquiolitis viral (una inflamación de los pequeños conductos respiratorios), asma, neumonía o incluso un ambiente polvoriento y lleno de humo. Cada una de estas condiciones es mucho más común que cualquier enfermedad genética.

Aún así, la fibrosis quística es la enfermedad genética que acorta la vida más común entre las personas de ascendencia del norte de Europa. Otros síntomas incluyen piel salada, gran apetito sin aumento de peso y heces grandes y grasosas.

A veces, la afección no se hace evidente hasta que el niño ha tenido una serie de infecciones pulmonares repetidas o problemas graves de crecimiento. Si su bebé tiene alguno de estos síntomas, hable con su médico.

La fibrosis quística no se puede curar. Pero existen nuevos tratamientos que no solo pueden prolongar la vida de un niño, sino que también pueden ayudar a que esa vida sea más normal. Y cuanto antes se diagnostique la FQ, más eficaces serán esas terapias.

¿Qué tan común es la fibrosis quística?

Las posibilidades de que su bebé tenga FQ son aproximadamente de 1 en 3,000 si su bebé es caucásico, 1 en 9,000 si es hispana, 1 en 11,000 si es nativa americana, 1 en 15,000 si es de ascendencia africana y 1 en 30,000 si es asiáticoamericana .

Los bebés contraen fibrosis quística cuando heredan un gen de FQ defectuoso de su madre y otro de su padre. (Más de 10 millones de estadounidenses portan el gen de la FQ, la mayoría sin saberlo). Los niños con la enfermedad generalmente son diagnosticados antes de los 2 años, pero alrededor del 10 por ciento de los casos pasan desapercibidos hasta la edad adulta.

¿Cómo puedo saber si mi bebé tiene FQ?

Los bebés recién nacidos en los Estados Unidos (y en muchos países del mundo) se someten a pruebas de rutina para detectar FQ. Se extrae una pequeña gota de sangre del talón del bebé y se analiza en busca de una proteína que sea más alta en los bebés con FQ. Si el resultado es demasiado alto, se realiza una prueba adicional para buscar las mutaciones más comunes que causan la FQ.

Las pruebas de detección de recién nacidos no son 100% precisas. En raras ocasiones, esta prueba no detectará a un bebé con FQ. Pero más comúnmente, un bebé que no tiene FQ será derivado a una prueba más definitiva (una prueba del sudor) para asegurarse de que no tiene la enfermedad.

Si hay alguna razón para sospechar que su bebé podría tener FQ, debido a síntomas, una prueba de detección del recién nacido o porque sabe que es hereditaria, el médico realizará una prueba de sudor.

La prueba del sudor es rápida e indolora: un medicamento llamado pilocarpina estimula a sudar una parte del brazo. El médico coloca un trozo de papel de filtro en el área para absorber el sudor y luego analiza su contenido de sodio y cloruro. Niveles más altos de lo normal sugieren fuertemente fibrosis quística. Los antecedentes familiares de FQ y otras pruebas, como una radiografía de tórax y pruebas genéticas de sangre o saliva, pueden contribuir a la evidencia.

Las pruebas genéticas pueden determinar si una pareja que planea un embarazo debe preocuparse por la fibrosis quística. Ambos padres tendrían que ser portadores del gen de la FQ para que el bebé corra el riesgo de nacer con la enfermedad. La mayoría de los gineco-obstetras ofrecen esta prueba a los futuros padres. Si la prueba da positivo, la pareja sería remitida a un asesor genético. Sin embargo, hay varios miles de mutaciones en el ADN que pueden causar FQ, y la mayoría de los gineco-obstetras analizan solo las 30 o 40 más comunes de estas. Por lo tanto, es posible que le digan que no es portador de FQ cuando en realidad lo es.

¿Cómo se trata la enfermedad?

Los bebés y los niños con fibrosis quística necesitan atención médica continua. Esto se brinda mejor en un centro especializado en FQ con un equipo de médicos, enfermeras y otras personas con experiencia en la enfermedad. Los síntomas varían mucho de un niño a otro, incluso cuando son hermanos con el mismo defecto genético. A menudo, los síntomas aparecen y desaparecen; pueden ser relativamente leves o terriblemente graves.

La gran mayoría de los niños pequeños con FQ pueden ser tratados como pacientes ambulatorios, pero deben ser vistos con frecuencia para asegurarse de que la enfermedad se esté tratando adecuadamente. En cada visita, se toma una muestra de esputo (saliva o moco) para ayudar a determinar qué gérmenes están causando infecciones pulmonares. Ocasionalmente, si los síntomas se agravan, el niño debe ser ingresado en el hospital para recibir antibióticos por vía intravenosa.

Si su bebé tiene FQ, debe recibir vacunas infantiles de rutina contra enfermedades tan comunes como Hib y tos ferina, así como una vacuna anual contra la gripe (una vez que tenga seis meses de edad).

La mayoría de los niños con FQ también reciben medicamentos recetados, incluidos antibióticos para tratar infecciones, medicamentos que ayudan a disolver la mucosidad en los pulmones y medicamentos que reducen la inflamación que causa la destrucción pulmonar. Cada niño responde mejor a una combinación diferente de terapias físicas y farmacológicas, y es trabajo de los médicos y los padres encontrar la combinación adecuada. Los padres juegan un papel importante al observar cómo responde su hijo a las diferentes drogas.

Los investigadores también están trabajando en otras opciones de tratamiento, incluida la terapia génica (para reemplazar el gen que causa la enfermedad), medicamentos que ayudan a que la sal entre y salga de las células de manera adecuada y nuevos medicamentos para prevenir y tratar infecciones.

Para aflojar la mucosidad en los pulmones de su bebé, el médico probablemente le mostrará cómo golpear el pecho de su bebé con una mano ahuecada. Es posible que deba hacer esto un par de veces al día durante aproximadamente 30 minutos cada vez. También hay dispositivos eléctricos, como un badajo de pecho y un chaleco vibratorio, que pueden realizar esta tarea.

Debido a que la enfermedad suele afectar al páncreas, su bebé también necesitará ayuda con su digestión. Sin un fácil acceso a las enzimas pancreáticas, el intestino delgado tiene problemas para descomponer los alimentos, especialmente la grasa, lo que deja a los niños con FQ desnutridos y hambrientos. Gran parte de lo que comen pasa por su cuerpo sin ser absorbido.

El médico puede decidir que su bebé necesita tomar un suplemento de enzimas pancreáticas con cada comida para ayudar a su cuerpo a absorber los alimentos que ingiere. (Deberá abrir la cápsula y mezclar las perlas pequeñas con un poco de comida para bebés). También querrá alentar a su bebé a comer con la mayor frecuencia posible y darle los suplementos nutricionales que recomiende el médico.

Una nutrición adecuada es vital porque un niño que por lo demás es fuerte, saludable y bien alimentado brinda a todas las terapias para la FQ una mejor oportunidad de brindar algo de alivio. El médico de su bebé determinará exactamente qué suplementos, y en qué cantidad, debe tomar su bebé.

La buena noticia es que, en muchos casos, los bebés con FQ pueden crecer para llevar una vida casi normal, yendo a la escuela con todos los demás, jugando en el patio de recreo y siendo niños, incluso si los adultos a su alrededor están más atentos. Las perspectivas para los niños con fibrosis quística siguen mejorando: hace varias décadas, la mayoría de los bebés con FQ morían en la adolescencia. Hoy en día, la esperanza de vida de un niño que nace con fibrosis quística es de unos 37 años.

¿Dónde puedo encontrar más información sobre la fibrosis quística?

El universo de personas con fibrosis quística y sus seres queridos es amplio, está bien informado y brinda apoyo. Estos son algunos de los mejores sitios web para explorar:

  • Visite la Cystic Fibrosis Foundation, un centro de intercambio de información central para obtener información, promoción y apoyo.
  • Para obtener un resumen actualizado de la información de la investigación, visite Cystic Fibrosis Research.
  • Vea una excelente fuente de nuevos medicamentos que se encuentran en investigación para la terapia de la FQ.
  • Comparta sus inquietudes sobre la condición de su hijo y intercambie consejos con otros padres en el Grupo Comunitario de Niños con Fibrosis Quística de nuestro sitio.


Ver el vídeo: Todo lo que debes saber sobre la fibrosis quística y el asma HOY EN SALUD (Julio 2021).